Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.

História de Vida de alunos com deficiência intelectual: percurso escolar e a constituição do sujeito

Esta tese procura compreender o processo de inclusão escolar dos alunos com deficiência intelectual a partir das suas histórias de vida e da percepção que eles têm da escola, considerando a relação entre deficiência, escola e construção do conhecimento. A pesquisa foi realizada em uma escola do campo, pertencente à rede pública estadual do município de Teresópolis no Rio de Janeiro. Objetivo principal foi compreender o processo de inclusão das pessoas com deficiência intelectual na escola regular a partir das histórias de cinco jovens inseridos na rede regular de ensino. Tratou-se de uma pesquisa qualitativa norteada pelo método da história de vida, segundo os pressupostos de Glat (2009), Augras (2009), Ferrarotti (1993) e outros. O referencial teórico adotado no estudo pautou-se na abordagem psicossocial da deficiência, ressaltando a relação que a pessoa com deficiência estabelece com o meio social e cultural do qual faz parte. A partir das histórias de vida dos sujeitos foi possível compreender como os jovens narram sua trajetória escolar, com destaque para as seguintes categorias: 1) trajetória escolar, 2) o papel da escola; 3) relação com os professores e as disciplinas; 4) relação com os colegas dentro e fora da escola; 5) perspectivas de futuro e transição para a vida adulta. O estudo revelou as contradições e a complexidade do processo de inclusão de alunos com deficiência intelectual em escolas comuns, particularmente quando se trata da inserção de jovens no segundo segmento do Ensino Fundamental e no Ensino Médio. Percebemos que mesmo após anos de discussões e pesquisas sobre a inclusão escolar de alunos com deficiência intelectual suas trajetórias ainda são marcadas pela cultura da incapacidade e do descrédito em relação ao que esses alunos podem fazer. As políticas de inclusão, embora bastante avançadas do ponto de vista de suas concepções teóricas, na prática não se traduzem na superação de práticas homogeneizadoras de ensino e organização do espaço escolar. Esperamos que esta pesquisa contribua significativamente para o contexto da educação brasileira, seja no âmbito da escola comum ou da Educação Especial, de maneira que as falas que aqui foram apresentadas ecoem e signifiquem um ponto de reflexão sobre como os sistemas educacionais e nós mesmos estamos compreendendo o processo de inclusão de alunos com deficiência e outras necessidades especiais na escola e na sociedade.

Uma intervenção colaborativa sobre os processos de ensino e aprendizagem do aluno com deficiência intelectual

As práticas pedagógicas e processo de ensino e aprendizagem do aluno com deficiência intelectual no ensino comum são o objeto de estudo desta tese. Esta teve por finalidade analisar as estratégias pedagógicas e os suportes educacionais oferecidos para alunos com deficiência intelectual, refletir e elaborar, de forma colaborativa com a equipe pedagógica, ações educativas para a organização do processo de ensino e aprendizagem desse aluno. Para responder à questão inicial do estudo, participamos sistematicamente como pesquisadora do cotidiano escolar do aluno em sala de aula e em outros contextos da rotina das professoras, como reuniões de planejamento, estudos de caso e conselhos de classe. As interfaces metodológicas qualitativas adotadas foram o estudo de caso etnográfico para a 1 etapa e a pesquisa-ação colaborativa para a 2 etapa. Na 1 etapa, fomos a campo para conhecer os processos estabelecidos para a escolarização de três alunos com deficiência intelectual, em anos de escolaridade diferentes, e envolveu 15 profissionais do 1 segmento do ensino fundamental. A partir da análise de conteúdo dos registros do diário de campo, da observação participante, das entrevistas semiestruturadas e filmagens em sala de aula, organizamos as reflexões e análises sobre como é compreendida a deficiência intelectual, as relações que se estabelecem com a aprendizagem e as práticas pedagógicas que envolveram os três alunos. Na segunda etapa, fomos a campo para colaborar com seus atores a partir da proposta do ensino colaborativo, respaldadas pelo referencial histórico-cultural. As ações colaborativas junto às professoras de sala de aula e da sala de recursos multifuncionais (SRM) foram desenvolvidas tendo o aluno Ian como sujeito das reflexões e análises sobre o processo de ensino e aprendizagem. Como resultados do estudo observamos que a presença do aluno com deficiência intelectual na escola comum ainda é motivo de estranhamento. O formato da estrutura curricular indica o quanto é difícil garantir processos de ensino e aprendizagem para o aluno com deficiência intelectual. Apesar do perfil diferenciado na formação das professoras, dúvidas sobre como organizar o ensino para esse aluno eram comuns em seus relatos. A partir da colaboração estabelecida, na 2 etapa do estudo, entre as professoras especialistas (da SRM e pesquisadora) e as professoras de sala de aula, observamos essas ampliarem a iniciativa na organização/adequação de atividades, em suas áreas de conhecimento específicas, considerando a participação e forma pela qual o aluno poderia adquirir o conhecimento trabalhado. Nesse contexto, percebemos a relevância da complementaridade entre estratégias pedagógicas para garantir o ensino, a participação e a aprendizagem do aluno, tanto em sala de aula quanto na SRM. As práticas favoreceram o aluno na medida em que as condições de ensino, para sua aprendizagem, passaram a ser conhecidas e consideradas. A mediação planejada, intencional e desafiadora, em todos os ambientes da escola, foi fundamental para que compreendêssemos como organizar o ensino para a aprendizagem de Ian. Sob essas condições observamos Ian demonstrar sua capacidade para elaborar conceitos cotidianos e complexos, em diferentes áreas do currículo escolar.

Capacitação de pessoas com deficiência intelectual para o trabalho: estudo de caso de um curso de capacitação profissional

Este estudo teve como objetivo a análise de um curso de capacitação profissional para alunos com deficiência intelectual numa escola especial. Os objetivos específicos foram: a) analisar o desenvolvimento social e o desempenho dos alunos nas atividades do curso; b) investigar as expectativas dos alunos e seus familiares em relação ao papel da escola especial no contexto da capacitação profissional; c) compartilhar o conhecimento produzido na escola especial e na universidade sobre alternativas pedagógicas para o ensino de alunos com deficiência intelectual. Para atender aos objetivos foi realizado um estudo de caso por meio da metodologia da pesquisa-ação, a qual consistiu de um trabalho colaborativo entre a pesquisadora e a professora da turma. Entre os procedimentos incluem-se observações das atividades do curso; entrevistas com a professora, funcionário da escola, alunos do curso e seus familiares. A análise dos dados destacou como aspectos relevantes: o desenvolvimento de uma proposta diferenciada de formação profissional para este alunado, a investimento pessoal da professora em uma capacitação para aprender a ensinar em um novo contexto, e a inciativa da escola de buscar parcerias para implementação de mudanças no seu escopo de atuação enquanto instituição especializada. A escuta dos alunos, seus familiares e uma profissional da escola colaborou para a proposição de novas ações dentro do contexto investigado. Nos dados obtidos também se evidenciou que as atividades de aula planejadas pela professora do curso foram determinantes para o bom desempenho dos alunos, sobretudo por serem realizadas no contexto real onde tais ações se executam. O trabalho colaborativo da pesquisadora e da professora viabilizando a elaboração de um plano individual de acompanhamento para os alunos no treinamento pode ser apontado como uma alternativa para o planejamento do processo de transição para a vida pós-escola. Entre outros aspectos, as entrevistas com os responsáveis indicaram a necessidade de um trabalho mais pontual da equipe da escola com as famílias sobre a perspectiva de vida pós-escolar dos alunos. De forma mais geral, o estudo de caso demonstrou que a escola especial, tem procurado encontrar caminhos para sua ressignificação por meio da aproximação e parceria com a universidade. Os dados obtidos permitem concluir que a formação continuada dos professores para atuar na capacitação profissional de alunos com deficiência intelectual é um processo que necessita do trabalho colaborativo de diferentes atores, conforme apontado pela própria professora do curso analisado.

Ambiente virtual de aprendizagem para letramento de alunos com deficiência intelectual

A presente pesquisa tem por objetivo analisar a interação de alunos com deficiência intelectual com a linguagem escrita num ambiente virtual de aprendizagem desenvolvido com a finalidade de implementar atividades de letramento. Baseando-se nos fundamentos da teoria sócio-histórica sobre cultura, aprendizagem e desenvolvimento, o presente estudo almeja trazer contribuições para os estudos sobre alfabetização e letramento de pessoas com deficiência intelectual, com a utilização de instrumentos culturais de aprendizagem da cibercultura. Foram seguidos os princípios da abordagem qualitativa, tendo em vista a necessidade de observar e reconhecer os sujeitos em sua individualidade, considerando-os em seu meio sócio-cultural. O referencial metodológico utilizado é a pesquisa-ação crítico-colaborativa. Os resultados do estudo foram organizados em quatro categorias: histórico escolar relatos de sobrevivência; a proteção das famílias; os professores e a construção de uma prática; o uso da tecnologia possibilidades de resgate cultural. As duas primeiras buscam analisar fatores relacionados ao histórico escolar e familiar, que forneçam indícios para a compreensão da constituição dos sujeitos (alunos) como adolescentes ou jovens que não sabem ler e as duas últimas discutem a construção das práticas de letramento, no que diz respeito ao envolvimento dos professores e às possibilidades de aproximação dos alunos com deficiência intelectual à cultura, proporcionadas pelo uso do computador. O ambiente virtual de aprendizagem possibilitou o desenvolvimento de uma prática pedagógica voltada para atender às necessidades educacionais especiais destes alunos e compreender as características de seu processo de internalização da escrita, a partir da mediação do instrumento cultural de aprendizagem e da ação do professor.

Aplicação e análise de um programa customizado para a inclusão de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais.

A presente pesquisa tem por objetivo implementar e avaliar um programa de inserção de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais na Faculdade de Educação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Para tal, foi utilizado o conceito de emprego customizado, que baseia-se na criação e/ou adaptação de postos de trabalho em empresas e outras instituições, se adequando a demanda do empregadorcom as habilidades do sujeito com deficiência, de forma a criar uma função que atenda às necessidades de ambas as partes. Um dos procedimentos da customização do trabalho é o Perfil Pessoal Positivo PPP, uma estratégia para traçar as habilidades e dificuldades dos jovens e adultos com deficiência, de forma a facilitar sua inserção no mercado de trabalho e outros espaços sociais. Participaram da pesquisa quatro jovens com deficiência intelectual, denominados treinandos indicados pelos professores de uma escola especial da rede pública do Estado do Rio de Janeiro, oriundos decursos de formação inicial e continuada em auxiliar de serviços gerais e auxiliar de contínuo-reprografia. Utilizou-se a metodologia de pesquisa-ação, com dados colhidos através de entrevistas semiestruturadas com os sujeitos com deficiência intelectual e os funcionários da Faculdade de Educação, assim como observação de seu desempenho. Como dados complementares, também foram realizadas entrevistas semiestruturadas com as mães dos jovens e os funcionários da Faculdade de Educação que aturaram diretamente com os treinandos. As entrevistas iniciais com os treinandos serviram como base para traçar seu o PPP, e determinar que atividades seriam mais adequadas para eles. Já as realizadas com os gestores da Faculdade, visaram compreender a dinâmica de funcionamento e as necessidades de trabalho da instituição.A elaboração do PPPpermitiu romperas barreiras impostas pelas exigências do mercado de trabalho, como escolarização mínima, capacitação, entre outras, pois, compreendendo as características do sujeito, é possível encontrar funções laborais que se adequem às suas singularidades e, ao mesmo tempo, atendam às necessidades do empregador. Concluímos, com base nos dados colhidos, que analisar o ambiente de trabalho com o objetivo de oferecer mão deobra adequada para a demanda é pré-requisito para a contratação e inclusão laboral de pessoas com deficiência. A customização do emprego contribui para a eliminação das barreiras atitudinais e preconceitos, aumentando as probabilidades de um desempenho e produção laboral satisfatória, beneficiando, tanto a instituição quanto o funcionário.

Estimulando a consciência fonológica em jovens com deficiência intelectual

O desenvolvimento da consciência fonológica vem ganhando muito destaque quando se discute o processo de aquisição da leitura e da escrita de jovens com dificuldades de aprendizagem. Distinguir os sons das palavras, compreender e manipular as sílabas parece afetar a capacidade para ler e escrever qualquer palavra. O presente estudo tem como objetivos verificar os efeitos de um programa de ensino para favorecer o desenvolvimento da consciência fonológica. Esse programa de ensino foi elaborado com base em estudos e nas atividades realizadas por Capovilla e Capovilla (2000), Valério (1998), Moussatché (2002), Nunes (2009), dentre outros. A pesquisa está composta por dois estudos: estudo piloto e esstudo 1. O estudo piloto, iniciado em 2012 ? foi formado por dois jovens com deficiência intelectual que frequentavam uma escola regular e apresentavam dificuldade na leitura e escrita. Um estava no início e o outro já havia passado pelo processo de alfabetização. O estudo 1 iniciado em 2013, foi formado por quatro jovens com deficiência intelectual que estavam no processo de alfabetização e frequentavam uma escola especial. A pesquisa foi realizada nas escolas onde esses alunos estavam matriculados. A análise dos testes de Prova de Consciência Fonológica proposta por Capovilla e Capovilla (2000) o pré-teste - mostrou que os sujeitos do estudo piloto apresentavam na primeira testagem bom rendimento em tarefas como aliteração e rima, mas demonstraram dificuldade na parte de segmentação, síntese e manipulação fonêmica.Com a segunda testagem, o pós-teste - realizada após a implementação de um programa para favorecer o desenvolvimento de habilidades de consciência fonológica pode-se observar uma melhora no desempenho dessas habilidades. No estudo 1, o pré-teste mostrou que os alunos apresentavam dificuldades nas atividades que envolviam as habilidades de adição, subtração e transposição fonêmica e um melhor desempenho em atividades de rima e aliteração. Na prova de leitura oral de palavras e pseudopalavras, observou-se maior dificuldade na leitura das pseudopalavras. No pós-teste, aplicado após o período de intervenção com o programa supracitado, observou-se que nas questões de rima, adição e subtração silábica, adição e subtração fonêmica e transposição silábica, os sujeitos apresentaram aumento na porcentagem de acerto das atividades. Nas atividades de aliteração, transposição fonêmica e trocadilho os sujeitos mantiveram os mesmos resultados do pré-teste ou apresentaram queda na porcentagem de acertos. Nas provas de leitura de palavras e pseudopalavras os sujeitos não demonstraram aumento na porcentagem de leitura correta, com exceção apenas de Ana Clara, que apresentou pequeno aumento no seu resultado. Na parte de compreensão de leitura, os participantes apresentaram pequena alteração no resultado, mas não temos como associar essa melhora ao desempenho nas provas de consciência fonológica. Na avaliação de ditado de palavras e pseudopalavras os alunos demonstraram aumento nos resultados

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Avaliação das habilidades de compreensão e expressão em criança com paralisia cerebral através do uso da comunicação alternativa: contribuições para uma Investigação Transcultural

A linguagem e a comunicação são certamente as aquisições mais notáveis e significativas no processo de evolução humana. A fala é apenas um das formas da linguagem, embora seja a mais empregada pelo ser humano. Cerca de uma em cada duzentas pessoas é incapaz de comunicar-se através da fala devido a problemas neurológicos, físicos, emocionais e cognitivos, como é o caso das pessoas com paralisia cerebral, autismo, deficiência intelectual e alterações cognitivas. Nestes casos, pode ser necessário o uso da comunicação alternativa. A Comunicação Alternativa é definida como qualquer forma de comunicação diferente da fala, como o uso gestos manuais, expressões faciais e corporais, símbolos gráficos, linguagem alfabética, voz digitalizada ou sintetizada dentre outros, e é utilizada em contextos de comunicação face a face. O objetivo do presente trabalho é descrever e analisar os padrões comunicativos de duas crianças de doze anos de idade, Tereza, com paralisia cerebral não oralizada que faz uso de sistema alternativo de comunicação, e Alicia, com desenvolvimento normal e que faz uso da fala (sujeito controle). Este estudo faz parte de um projeto transcultural cujo objetivo é descrever como ocorre a compreensão e a expressão de determinados tipos de enunciados gráficos em crianças e jovens de diferentes idades e em diferentes países que utilizam sistemas alternativos de comunicação, e como estes enunciados são compreendidos por seus parceiros - pais, professores e pares. O sistema de comunicação utilizado pela criança com paralisia cerebral consistia de fotografias e do sistema PCS (Picture Communication System), no formato de um livro de comunicação. Para a coleta de dados foram utilizados os seguintes instrumentos: entrevistas semi-estruturadas com os pais e professora de Tereza, Tereza e Alicia; avaliação do sistema de comunicação e da educação da criança realizada pelos pais e pela professora de Tereza; instrumentos normatizados de avaliação da inteligência, da linguagem receptiva, aplicados em ambas as participantes; instrumento aplicado em Tereza para avaliar suas habilidades motoras; tarefas comunicativas aplicadas às duas meninas (provas de compreensão e produção). Os dados revelaram maior competência e conhecimento da mãe quanto ao uso do sistema de comunicação alternativa, bem como no favorecimento do desenvolvimento da linguagem alternativa da criança especial. O envolvimento da professora quanto ao emprego da comunicação alternativa por Tereza em sala de aula foi limitado. Os dados também ressaltaram dificuldades na linguagem compreensiva e expressiva de Tereza que pareceram estar relacionadas à falta de vivência, ao reduzido uso da linguagem alternativa por parte dos interlocutores da criança, bem como à diferença entre as organizações sintáticas da linguagem gráfica e da linguagem oral. Os resultados revelaram portanto a dificuldade de Tereza nas tarefas comunicativas, mas também apontaram para a necessidade de um treinamento mais sistemático no uso desses sistemas direcionados a esses jovens especiais e seus interlocutores.

Isabel na escola: desafios e perspectivas para a inclusão de uma criança com síndrome de down numa classe comum

Esta tese analisa a concepção de uma professora sobre o processo ensino-aprendizagem de uma criança com Síndrome de Down incluída em uma classe comum de Educação Infantil. Também foi objeto de estudo a busca, junto à referida professora, de procedimentos favoráveis ao desenvolvimento social, afetivo e cognitivo da aluna. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, combinando um estudo de caso de cunho etnográfico com uma pesquisa-ação. Como procedimentos de coletas de dados foram utilizadas entrevistas abertas e semiestruturadas, observação participante e a autoscopia. A análise dos dados foi feita com base na análise de conteúdo, conforme proposta por Bardin (1977). Os dados obtidos, que vêm ao encontro com outros estudos, mostraram as dificuldades de implementação das políticas públicas de inclusão no âmbito do sistema educacional, em geral, e especificamente no caso da escola foco. O processo de inclusão torna-se complexo em virtude de variáveis como: despreparo dos professores em lidar com alunos com deficiência, ausência de conhecimento por parte de professores sobre flexibilização de estratégias de ensino aprendizagem e de organização escolar que não levam em conta a diversidade do alunado. Vimos que a presença da aluna na classe não garantia sua participação nas atividades e que seu processo de escolarização era dificultado pela falta de conhecimentos da professora sobre o desenvolvimento de sujeitos com deficiência intelectual e práticas pedagógicas alternativas. A partir da pesquisa-ação, constatamos mudanças positivas por parte da menina com relação ao desenvolvimento social e afetivo e que a professora, mesmo diante de limitações pedagógicas, contribuiu para esses avanços. Os dados revelaram que os conhecimentos pedagógicos que a professora demonstrava ter, com base nas atividades propostas para os alunos, estavam baseados no ensino tradicional, com uma concepção de educação infantil voltada para a prontidão para a alfabetização, evidenciando uma dificuldade em desenvolver o trabalho pedagógico numa perspectiva sócio-histórica.

Processos de criação em Artes Visuais: o tempo tecendo encontros.

Este trabalho tem por objetivo investigar processos de criação no campo do ensino das artes através de propostas desenvolvidas em oficinas de artes visuais. Os interlocutores desta pesquisa foram seis jovens com diferentes deficiências: Síndrome Down, deficiência física e deficiência intelectual, matriculados na rede pública de ensino. Os processos de criação aqui tratados revelaram que os variados repertórios utilizados por este grupo para criarestão fortemente atrelados à produção veiculada pelas mídias na contemporaneidade. Dentre as produções de maior recorrência verificadas no interior das narrativas dos jovens estão: a produção da TV, do cinema e das histórias em quadrinhos. As investigações sobre os processos de criação deste grupo se deram tanto a partir dos seus processos individuais quanto dos coletivos. O conceito de processos de criação compreendido neste trabalho está vinculado ao pensamento de Mikhail Bakhtin, Lev Vigotski e Rita Ribes Pereira e do artista Marcel Duchamp. As relações estabelecidas para compreender o campo das artes visuais na contemporaneidade estão no pensamento de Arthur Danto eNicolas Bourriaud. Este trabalho dialoga com o campo do ensino da arte através das reflexões realizadas por Ana Mae Barbosa, Jochen Dietrich, Ana Elisabete Lopes, Mirian Celeste Martins e Lucia Pimentel.

Entre a vulnerabilidade e a exclusão : pessoas portadoras de deficiência física face à nova questão social

O objetivo deste trabalho é analisar a situação de exclusão social gerada pela nova ordem político-econômica global, para com as pessoas portadoras de deficiência e, em especial, na Colômbia. A presente análise, mais do que ratificar um estado de exclusão definido pelo estigma social, pretende reinscrever a trajetória desse grupo na dinâmica mais ampla que configura a nova questão social. Busca-se, então, entender o modo pelo qual os circuitos e mecanismos criados pelo Estado liberal, em nome da eficiência econômica, acabaram recriando novas formas de desigualdade e riscos de exclusão que afetam os membros desse grupo. Especial destaque é dado aos debates e controvérsias levantados em torno da dialética exclusão/integração em sua relação com os critérios médicos de avaliação funcional, a natureza do Estado e as políticas públicas. Na especificidade do Estado colombiano, é analisada a ambição e os limites do programa governamental Política de Prevenção e Atenção as Pessoas Portadoras de Deficiência.

Da deficiência à diferença: um percurso necessário à subjetivação da criança cega

As reflexões acerca desta pesquisa iniciaram-se tendo como ponto de partida o interesse pelas questões relacionadas às experiências mais primitivas que estão na base da constituição da subjetividade. Pensa-se, tal como alguns autores, que as vivências iniciais de um bebê são bastante importantes para a formação de seu aparato psíquico, sobretudo, as que dizem respeito ao conjunto de sensações nas quais o mesmo está imerso. Mas, então, o que se passa quando o bebê nasce com alguma deficiência em seu aparato sensório-motor, como no caso de bebês cegos de nascença? Sabe-se que as pessoas cegas precisam utilizar outros meios para estabelecer relações com o mundo dos objetos, pessoas e coisas que as cercam, implicando um processo de profunda reorganização perceptiva no qual os estímulos proporcionados pelo ambiente desempenharão um papel fundamental. No entanto, vários estudos apontam que muitas destas crianças cegas desde o nascimento não conseguem se desenvolver de modo harmônico manifestando distúrbios freqüentemente semelhantes ao autismo em crianças videntes, entre outros. Parece que, nestes casos, a incapacidade visual do bebê afetou profundamente as capacidades de vínculo com as figuras de apego e este fato originou seqüelas importantes na evolução da criança. No outro extremo, bebês que conseguiram um nível de desenvolvimento adequado, mostraram vínculos saudáveis com a família, em especial com a mãe. Assim, a finalidade da presente pesquisa prende-se, por um lado, à compreensão do caminho percorrido por crianças que não contam com o auxílio do sentido da visão e, por outro, ao entendimento do papel dos primeiros vínculos tanto para os casos de saúde quanto para os casos em que a patologia e o sofrimento psíquico surgem.

Direitos de propriedade intelectual e saúde pública: das normas de regulação às práticas de exame de patentes na área farmacêutica no Brasil.

Este trabalho discute o patenteamento farmacêutico no Brasil por meio de análises dos exames de patentes propriamente ditos, com a entrada em vigor da atual lei da propriedade industrial (Lei 9.279/1996). Para a compreensão de como funciona o exame de patentes, parte-se da apresentação de conceitos basilares da propriedade industrial. É dado destaque à importância das patentes como fonte de informação tecnológica (pesquisa bibliográfica em bancos de patentes e para a recuperação das informações contidas nestes documentos). Neste ponto, apresenta-se um estudo sobre as patentes relacionadas ao efavirenz, por tratar-se de um caso excepcional na discussão sobre propriedade industrial e saúde pública; já que ele foi o primeiro medicamento licenciado compulsoriamente pelo Governo brasileiro (dentro da política de controle da epidemia da Aids). Em seguida, o problema da associação entre os direitos de propriedade industrial e o acesso a medicamentos é abordado em dois capítulos relevantes: i) as questões sobre a atenteabilidade de polimorfos de fármacos; e ii) os procedimentos técnicos adotados no exame de patentes farmacêuticas no âmbito da Coordenação de Propriedade Intelectual da ANVISA (COOPI-ANVISA) e do Instituto Nacional da Propriedade Industrial (INPI). De fato, o primeiro tratado internacional relativo à propriedade industrial, a Convenção da União de Paris (CUP, de 1883), já propugnava o princípio da independência das patentes, ou seja, que cada país tem liberdade para decidir sobre a patenteabilidade ou não dos diferentes produtos e processos de invenção. Mais tarde, o Acordo TRIPS (de 1995) não vedará aos países a adoção de escopos de proteção distintos, visando o equilíbrio entre os interesses públicos e privados em diferentes domínios tecnológicos, nos diferentes países. Finalmente, a Declaração de Doha, de 2001, prevê dispositivos flexibilizadores de modo a favorecer precisamente políticas de saúde e acesso a medicamentos pela utilização de salvaguardas dos direitos de propriedade intelectual no exame de pedidos de patentes. Conclui-se, neste trabalho, que aspectos técnicos e jurídicos inerentes ao patenteamento aliados à capacidade política de decisão em favor da implementação de flexibilidades no exame de pedidos patentes de fármacos e medicamentos podem ser mais ou menos favoráveis à saúde pública.